Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es un padecimiento genético que ataca a las mujeres pero que se presenta en varones en extremadamente raras ocasiones. Su nombre se debe a su descubridor, el doctor Henry Turner que, a pesar de que ya existían los síntomas de la misma, fue él quien noto las características físicas comunes entre los pacientes que la padecían en el año 1938 con siete mujeres que tenían características físicas parecidas, así como enfermedades relacionadas que eran similares; todas afectadas por una falla en su ADN que hacía que tengan problemas de desarrollo físico. Las mujeres y niñas que padecen de este síndrome tienen varios problemas asociados con esta anomalía genética que sucede en su organismo desde el momento de nacer, que pueden ir desde problemas endocrinos, cardíacos y ginecológicos, entre otros que pueden aparecer con la edad o manifestarse desde la infancia. Además, a pesar de no afectar el desarrollo intelectual de la paciente afectada, este cuadro de síntomas conlleva muchos problemas psicológicos que tienen que ser tratados con delicadeza con las personas cercanas para evitar cualquier tipo de complejo o trastorno psicológico en la paciente que ve su vida afectada por el síndrome de Turner.

Síndrome de Turner
Primero, hay que definir qué es un síndrome. Cuando se habla de esta palabra, las personas tienden a relacionarla con un retraso mental o con problemas psicológicos y psiquiátricos, sin embargo no siempre es el caso. Un síndrome es un conjunto de síntomas que se presentan en una aflicción y que la caracterizan por sus signos y evidencias médicas. Los síntomas en un síndrome tienen diversas causas y afectan a varios órganos a la vez, y aunque no todos los signos y síntomas aparecen en una persona que padece un síndrome, son el significado que describe a un cuadro clínico específico.

Habiendo dicho esto, el síndrome de Turner tiene un conjunto de signos y síntomas que le caracterizan como una alteración genética que puede arrastrar otros síntomas que se van desarrollando o que impiden el desarrollo de ciertas características normales en una persona. Esta es causada por una falencia genética en los cromosomas, es por esto que se da en mujeres casi de manera exclusiva. Los cromosomas sexuales definen el género físico de una persona al momento de la fecundación, los hombres poseen dos cromosomas sexuales distintos siendo estos X y Y, mientras que las mujeres poseen dos cromosomas iguales X y X. En el síndrome de Turner el segundo cromosoma X se encuentra incompleto y por ello, las niñas que nacen con síndrome de Turner no tendrán un desarrollo normal en su crecimiento. A pesar de ello, hay ocasiones en que el Turner no se manifiesta desde el nacimiento sino que va presentado los síntomas a través del crecimiento. Esto hace que el diagnóstico sea muy necesario de manera oportuna en las menores que tienen un crecimiento anormal y deficiente.

Por ello este síndrome tiene un carácter genético que hace que las niñas que lo padecen, sean más pequeñas que la mayoría de niñas que no lo padecen, una vez que han empezado a crecer y hasta que dejan de hacerlo.  La sexualidad también se puede ver afectada en los casos de Turner porque no llegan a madurar de manera completa en lo que tiene que ver con su capacidad reproductiva y el desarrollo normal de los genitales, así como el aparato reproductivo. Este cuadro de síntomas puede repercutir en la salud de esta persona, pero no necesariamente está ligado a enfermedades, esto quiere decir que una persona que padece Turner puede sentirse completamente bien de estado físico, pero puede ser un choque anímico debido a las dificultades sociales que conlleva tener una apariencia diferente.

Aquello que ocasiona esta falla genética que da lugar a este cuadro de síntomas es desconocido, pero existen algunos estudios que hallan el origen del cromosoma dañado en el padre, pero sin lograr encontrar las circunstancias en que se produce este error. Por otro lado el síndrome de Turner no es hereditario, no tiene por qué deberse a una herencia genética, se trata de un evento aleatorio que afecta estadísticamente a una de cada dos mil quinientas a cinco mil mujeres nacidas vivas.

En cualquier caso, una niña o mujer que padezca del síndrome de Turner merece una especial atención que no llegue a la sobreprotección. Un diagnóstico oportuno es necesario para un tratamiento médico adecuado, pues existen algunos riesgos que pueden afectar a la persona y son tan variables como personas existen en el mundo. Además la atención psicológica es muy importante para el desarrollo mental de la paciente y el apoyo de los familiares y personas allegadas resulta fundamental.

Crédito de la imagen Síndrome de Turner