Causas del Síndrome de Turner

Este síndrome fue definido por primera vez en el año 1930 pero su divulgación científica y la publicación de los casos con este síndrome fue hecho por el Dr. Henry Turner, quien le da su nombre a estos casos, de ahí que se lo llame Síndrome de Turner. Esta divulgación científica fue realizada ocho años después de que fue definido, sin embargo los estudios del Dr. Turner en el desarrollo del síndrome a partir de las muestras obtenidas de siete mujeres con características similares tuvieron mayor atención para que luego, en 1959, otros científicos lograran diagnosticar el síndrome a partir de un cariotipo que es un examen de laboratorio realizado para revelar el síndrome de Turner así como algunos padecimientos relativos a los cromosomas sexuales y en específico al segundo cromosoma X.

Para explicar las causas del síndrome de Turner primero se debe definir qué es un cromosoma. En el ámbito biológico, los cromosomas son segmentos del ADN que está en los genes del ser humano y constituyen una pieza fundamental en la formación celular de una persona y, en general, de cualquier ser viviente en este planeta. Estos cromosomas vienen en pares, y comúnmente se los representa en gráficas como algo parecido a unas escaleras simétricamente en espiral, y cada lado de esta escalera representa uno de los cromosomas que posee el ADN. En total son 23 pares de cromosomas que dan un total de 46, cada par proveniente de uno de los padres de este futuro ser vivo. De estos cromosomas, un par es aquel que define el género sexual del embrión dando como resultado que dos cromosomas hagan la diferencia entre las características fisiológicas de un hombre y una mujer. Es la madre quien aporta el primer cromosoma X al ADN y de manera cabal, es decir que siempre será la madre biológica quien determine el primer cromosoma que se define como X, pero por otro lado el padre es quien define el sexo de manera accidental al otorgar un cromosoma X o un cromosoma Y en el par de los cromosomas sexuales.

La genética entonces nos define como seres humanos, como hombres o mujeres fisiológicamente hablando, con características específicas tanto en nuestra apariencia, talla, color de cabello, ojos, piel, como en la predisposición a ciertas enfermedades. En lo que refiere a los cromosomas sexuales, si el segundo cromosoma X presente en las mujeres resulta dañado total o parcialmente se desarrollará el síndrome de Turner, el cual no puede ser considerado como una enfermedad, pues es una falla genética y no representa la pérdida de capacidades mentales, psicológicas o cognitivas sino un retraso en el desarrollo físico que puede o no presentar enfermedades colaterales, especialmente las relacionadas con el desarrollo sexual.

En el momento de la fecundación, se define la genética de la persona, se empieza a formar el ADN y la causa del síndrome de Turner tiene que ver con los cromosomas sexuales que también se pueden ver afectados en este momento crucial de la formación del embrión. Sí luego de la fecundación el segundo cromosoma X se daña, significa que la información genética transferida desde el padre tuvo una falla en su origen, lo cual no quiere decir que el padre sea el culpable, pues este es un fenómeno accidental y aleatorio que tiene su inicio en los primeros procesos de división celular en el futuro embrión humano dentro del vientre de la madre y si el embarazo continua sin otras complicaciones graves, logrando que el feto se desarrolle durante toda la gestación, entonces el resultado será una niña con Síndrome de Turner o simplemente llamado Turner. Sin embargo no existen estudios concluyentes que indiquen cual es la causa condicional para que el cromosoma sexual X en las personas de género femenino resulte dañado y provoque este síndrome, incluso podría tratarse de una incompatibilidad entre el cromosoma proveniente del padre y el de la madre, recayendo el daño sobre el cromosoma materno; ni tampoco se puede hablar de un origen hereditario pues no necesita tener un antecedente de Turner para que se ocasione, ni las personas con Turner engendrarán bebés que también lo acarreen.

El síndrome de Turner tiene una incidencia casi total en el género femenino, mas en el género masculino no se presenta salvo excepciones que se dan en raras ocasiones, extremadamente raras ocasiones, porque se trata de una falla de orden genético donde se ven afectados los cromosomas sexuales cuando existen dos cromosomas X, es decir los cromosomas que definen el sexo femenino en el embrión al momento de la fecundación, mientras que los hombres poseen dos cromosomas sexuales distintos XY, siendo afectado el segundo cromosoma X de las mujeres, es virtualmente imposible que un defecto en el segundo cromosoma Y de un varón pueda causar un cuadro clínico con Síndrome de Turner.